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血友病是因以下两种血液凝血因子之一缺乏而引起的遗传性出血性疾病:凝血因子 VIII 或凝血因子 IX。
血友病的症状
根据默沙东诊疗手册app官网记载:主要症状是过度出血。出血可能进入关节或肌肉,存在于腹部或颅内,或来自切口、牙科手术、或手术。血友病儿童容易出现皮肤青紫。出血的严重程度取决于特定的基因异常如何影响 VIII 因子或 IX 因子的凝血活性。
轻度血友病:凝血活性是正常值的 5% 至 49%
中度血友病:凝血活性是正常值的 1% 至 5%
重度血友病:凝血活性低于正常值的 1%
轻度血友病:轻度血友病患者可能尚未得到诊断。然而,这些人可能在手术、拔牙,或者重度损伤后出现较预期更严重的出血。
中度血友病:中度血友病患者很少出现自发性出血,但手术或损伤可能会导致不受控的致命出血。中度血友病的首次出血发作通常出现在婴儿满 18 个月之前。轻微损伤后可能出血。
重度血友病:当血友病达到重度时,轻微损伤后或没有明显原因即可出现严重出血和反复出血。重度血友病的首次出血通常在分娩过程中或分娩后即刻出现。婴儿可能会出现头皮下积血(头颅血肿)或在包皮环切术时出血过多。
甚至肌肉注射导致的出血也可以造成大片青紫和积血(血肿)。反复发生的关节和肌肉内出血可能导致畸形,进而造成残疾。出血可以导致舌底部肿胀直至阻塞气道,导致呼吸困难。轻微头部撞击可以导致大量脑出血或脑和颅骨之间大量出血,导致脑损伤和死亡。
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